STAT1是什么意思T1在线翻译读音例句

安谧的午后小憩的英文翻译午后小憩英语怎么说-远离尘嚣

2023年4月20日发(作者：保持冷静继续前行)国匾』Ｌ整堂盘查婴！！生！旦筮箜鲞筮！翅丛！型堕：丛坚！Ｑ！！：ｙ垡：箜：塑！：！
・综述・
ＳＴＡＴｌ基因突变相关原发性免疫缺陷病
马文夏（综述）
【摘要】
蒋利萍（审校）
ＳＴＡＴｌ是细胞多种信号传导途径相交叉的枢纽，ＳＴＡＴｌ基因突变导致的原发性免疫缺陷病
分为四类：（古诗《画》的古诗配图１）常染色体隐性遗传ＳＴＡＴｌ完全缺陷；（２）常染色体隐性遗传ＳＴＡＴｌ部分缺陷；（３）常染色体
显性遗传ＳＴＡＴＩ缺陷；（４）常染色体显性遗传ＳＴＡＴｌ功能增强性突变。其中前三种疾病发病机制主要与
ＩＦＮ一弘ＩＦＮ．∥Ｂ信号通路受损有关，而最后一种疾病发病机制可能与ＩＦＮ－ａ／１３信号通路增强有关。该文
就ＳＴＡＴｌ基因突变相关原发性免疫缺陷病的发病机制、临床表现及诊断治疗进行综述。
【关键词】原发性免疫缺陷病；ＳＴＡＴｌ基因突变；失功能；获功能
ＳＴＡＴｌ
ｍｕｔａｔｉｏｎｓＭＡ
ａｓｓｏｃｉａｔｅｄｗｉｔｈｄｉｓｅａｓｅｓ
ｐｒｉｍａｒｙｉｍｍｕｎｏｄｅｆｉｄｅｎｃｙ
Ｗｅｎ．工妇，ＪＩＡＮＧ“一ｐｆ，蝎．Ｃｌ拥ｉ—
ｃａｌ
ＩｍｍｕｎｏｌｏｇｙＣｈｏｎｇｑｉｎｇ
Ｌａｂｏｒａｔｏｒｙ，Ｃｈｉｌｄｒｅｎ’ＳＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｃｈｏｎｇｑｉｎｇ４０００１４，Ｃｈｉｎａ
Ｈｏ印ｉｔａｌ
ｏｆ
Ｍｅｄｉｃａｌ
ＳＴＡＴｌｃｅｎｔｒａｌｒｏｌｅｉｎｉｎｔｒａｃｅｌｌｕｌａｒｔｒａｎｓｄｕｃｔｉｏｎ
ｐｌａｙｓｍｕｌｔｉｐｌｅｐａｔｈｗａｙｓ．ＳＴＡＴｌ
ａ
ｓｉｇｎａｌ
【Ａｂｓｔｒａｃｔ】
ｇｅｎｅｔｙｐｅｓ
ｍｕｔａｔｉｏｎｓｈａｖｅｌｅｄｆｏｕｒ
ｔｏ
ｐｒｉｍａｒｙｉｍｍｕｎｏｄｅｆｉｃｉｅｎｃｙｄｉｓｅａｓｅ，ｉｎｃｌｕｄｉｎｇ．ａｕｔｏｓｏｍａｌ
ｒｅｃｅｓｓｉｖｅ（ＡＲ）
ｄｅｆｉｃｉｅｎｃｙ．ＡＲｐａｒｔｉａｌｄｅｆｉｃｉｅｎｃｙ．ａｕｔｏｓｏｍａｌｄｅｆｉｃｉｅｎｃｙ，ａｎｄｃｏｍｐｌｅｔｅ
ＳＴＡＴｌＳＴＡＴｌ
ｄｏｍｉｎａｎｔ（ＡＤ）ＳＴＡＴｌ
ＡＤｏｆＳＴＡＴｌｆｉｒｓｔｔｈｒｅｅｄｉｓｅａｓｅｓｄｕｅｔｏｔｈｅｏｆａｎｄ／ｏｒ
２ａｉｎａｃｔｉｖｉｔｙ．ＴｈｅｐｒｉｎｃｉｐａｌｌｙＩＦＮ一１．ｍｅｄｉａｔｅｄ
ｉｍｐａｉｒｍｅｎｔ
球Ｎ．ｏｄｌ３．ｍｅｄｉａｔｅｄｉｍｍｕｎｏｄｅｆｉｃｉｅｎｃｙ
ｉｍｍｕｎｉｔｙ．Ｄｉｆｆｅｒｅｎｔｐｒｉｍａｒｙｇａｉｎ
ｆｒｏｍｄｉｓｅａｓｅｓ．ＡＤＳＴＡＴｌ
ｃｏｍｍｏｎ
ｏｆ
ｆｕｎｃｔｉｏｎｄｕｅｅｎｈａｎｃｅｍｅｎｔｏｆＩＦＮ．ａ／ｂ－ｍｅｄｉａｔｅｄａｒｔｉｃｌｅｒｅｖｉｅｗｓｔｈｅ
ｐｒｏｂａｂｌｙｐａｔｈｏｇｅｎｅｓｉｓ．
ｔｏ
ｃｌｉｎｉｃａｌａｎｄｔｒｅａｔｍｅｎｔｓｏｆｏｆＳＴＡＴｌ
ａｌｌ
ｉｍｍｕｎｉｔｙ．ＴＩｌｉＳ
ｍａｎｉｆｅｓｔａｔｉｏｎｓ．ｄｉａｇｎｏｓｉｓ
ｉｎｂｏｒｎｈｕｍａｎ
ｅｒｒｏｒｓ
ｉｍｍｕｎｉｔｙ．
【Ｋｅｙ
ｗｏｒｄｓ】Ｐｒｕｎａｒｙ
ｉｍｍｕｎｏｄｅｆｉｃｉｅｎｃｙｄｉｓｅａＳｅ；ｓＴＡＴｌｇｅｎｅｍｕｔａｔｉｏｎｓ；Ｌｏｓｓ—ｏｆ－ｆｕｎｃｔｉｏｎ；Ｇａｉｎ—ｏｆ．
ｆｕｎｃｔｉｏｎ
信号传导与转录活化因子１（ＳＴＡＴｌ）是最早被
发现的ＳＴＡＴ蛋白家族成员，其通过参与包括干扰素
１
ＳＴＡＴｌ的分子结构及其功能
ＳＴＡＴｌ基因位于第２号染色体，由２５个外显子
（蜊）一∥ｐ、ＩＦＮ一儿ＩＦＮ一入、白细胞介素（ＩＬ）石、
几一２１、ＩＬ－２７等多种信号传导途径…，在细胞增殖、ＳＴＡＴｌ蛋白包括以下７个结构域：（１）Ｎ末端保守
分化、细胞周期调控及凋亡以及抵抗分支杆菌及其他区（ＮＴＤ），参与其与受体的结合、磷酸化、核转
胞内的细菌和抗病毒感染免疫应答中发挥重要作位、转录活性及去磷酸化等诸多过程；（２）卷曲螺
用嵋ｏ。现有研究表明，ＳＴＡＴｌ基因突变可导致原发
性免疫缺陷病（ＰＩＤ）的发生，包括常染色体隐性遗酸化的ＳＴＡＴｌ形成二聚体及核内ＳＴＡＴｌ去磷酸化过
传（ＡＲ）ＳＴＡＴｌ完全缺陷、ＡＲＳＴＡＴｌ部分缺陷、
常染色体显性遗传（ＡＤ）ＳＴＡＴｌ缺陷、ＡＤ
ＳＴＡＴｌ
组成，翻译的ＳＴＡＴｌ蛋白由７００多个氨基酸组成。
旋结构域（ＣＣＤ），介导蛋白之间相互作用，在非磷
程中起重要作用；（３）ＤＮＡ结合域（ＤＮＡ—Ｂ），决
定ＳＴＡＴｌ与ＤＮＡ结合的特定位点，同时，参与磷酸
化的ＳＴＡＴｌ二聚体入核过程；（４）连接区，介导
ＩＦＮ．Ｙ驱动的转录及ＳＴＡＴｌ与ＤＮＡ结合的稳定性；
（５）ＳＨ２结构域，驱使ＳＴＡＴｌ与活化的受体结合，
与相应激酶相互作用而发生磷酸化；
（６）尾段域
功能增强性突变，前两者以胞内细菌及病毒感染为主
要表现，ＡＤＳＴＡＴｌ缺陷对分支杆菌病具有选择性易
患性，ＡＤ
ＳＴＡＴｌ功能增强性突变则以自身免疫性疾
病及慢性皮肤黏膜念珠菌病为主要表现∞１。本文就
ＳＴＡＴｌ的结构和功能、ＳＴＡＴｌ突变相关的ＰＩＤ的分
子基础及临床特征作一综述。
（ＴＳ），包含被Ｊａｋ激酶磷酸化的关键氨基酸（７０１位
酪氨酸），参与同其他ＳＴＡＴ的ＳＨ２结构域形成二聚
体的过程；（７）反式激活域（ＴＡＤ），包含ＳＴＡＴｌ
磷酸化的关键氨基酸（７２７位丝氨酸），其被磷酸化
后，增加ＳＴＡＴｌ的转录活性，参与靶基因的转录诱
导或调节”。Ｊ。
ＤＯＩ：１０．３７６０／ｃｍａ．Ｊ．ｉｓｓｎ．１６７３—４４０８．２０１３．０２．０２０
基金项目：重庆市卫生局资助项目（渝卫科教［２０１２］３３号一
２０１２—１－０４８）；重庆市渝中区科委资助项目（２０１１０３１３）
作者单位：４０００１４重庆医科大学附属儿童医院儿科研究所临床
免疫研究室儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿科学重庆市重点
实验室重庆市（儿童发育重大疾病诊治与预防）国际科技合作基地
通信作者：蒋利萍花字飞花令100首，Ｅｍａｉｌ：ｊｉａｎｇｌｐ２００５＠１２６．ｃｏｒｎ
通常Ｓｔａｔｌ蛋白以非活化单体或非磷酸化的二聚体
形式存在于胞质中，当有外界信号刺激时，ＩＦＮ．＇、
ＩＬ一２７与位于胞膜上的ＩＦＮ一－ｙ、ＩＬ一２７受体结合，可活
万方数据

垦隧』Ｌ叠堂塞盍垫！！生！旦筮箜鲞筮！塑丛！趔坐：迪垫！！：坠！：塑：№：！
化Ｊａｋ激酶，被激活的Ｊａｋ激酶可以磷酸化ＳＴＡＴｌ蛋Ｓ，ＩｔＡＴｌ部分缺陷
白的酪氨酸而使其活化，并通过与特异结合元件
（ＧＡＳ）相结合，继而产生ＩＦＮ一孔ＩＬ．２７；ＩＦＮ一叭ｄｅｆｉｃｉｅｎｃｙ）患儿，至今已发现来自３
ＩＬ－２７又可与其受体结合，如此循环而发生正反馈作个家庭的５例患儿存在ＡＲＳＴＡＴｌ部分缺陷３｜。已
用，实现其基因表达调控作用；依赖ＳＴＡＴｌ的ＩＦＮ．发现４种突变：１种在ＳＴＡＴｌ中ＮＴＤ区的错义突变
ａ／１３，ＩＦＮ一入信号通路与此类似，但活化的ＳＴＡＴｌ蛋
白是与干扰素刺激基因因子３（ＩＳＧＦ３）结合后继而
产生ＩＦＮ・ａ／１３、ＩＦＮ－入，发挥正反馈作用旧“Ｊ。研究
表明，ＩＦＮ—Ｙ．ＳＴＡＴｌ通路在抵抗分支杆菌及其他巨
噬细胞内的微生物的免疫应答中发挥至关重要的作
用ｏ；ＩＬ－２７一ＳＴＡＴｌ通路在此免疫应答中作用尚未完
全确定。ＩＦＮ—ｏ．／１３在抗病毒（尤其疱疹病毒）的免
疫应答中发挥主要作用；ＩＦＮ一入的免疫机制尚不清
楚，但至少与部分病毒感染有关＂’９
Ｊ。
ＡＲ
ＳＴＡＴｌ完全缺陷
Ｄｕｐｕｉｓ等∞ｏ于２００３年最早报道ＡＲＳＴＡＴｌ完全缺
陷病（ＡＲ
ｃｏｍｐｌｅｔｅ
ＳＴＡＴｌ
ｄｅｆｉｃｉｅｎｃｙ）。本病患者
ＳＴＡＴｌ等位基因的两我的的拼音怎么拼读个拷贝均有表达缺失和功能失活，
导致正常的ＳＴＡＴｌ完全缺失，使依赖ＳＴＡＴｌ的ＩＦＮ—Ｋ
ＩＦＮ．∥Ｂ、ＩＦＮ一入、ＩＬ．２７信号传导通路无应答。
临床表现为致死性的胞内细菌（尤其分支杆菌）
和病毒（尤其疱疹病毒）感染。患ＪＬＸ，－］毒力低的分
支杆菌如卡介苗（ＢＣＧ）、堪萨斯分支杆菌
（Ｍ．Ｋａｒｔｓａｓｉｉ）以及单纯疱疹病毒（ＨＳＶ）、巨细胞病
毒（ＣＭＶ）、水痘带状疱疹病毒（Ｖ２Ｖ）、呼吸道合
胞病毒（ＲＳＶ）等病毒有易患性，甚至有１例患者
接种脊髓灰质炎疫苗后出现症状，部分患儿还有哮
喘、特应性皮炎、肾小球肾炎、脉管炎、类风湿因子
阳性、肝炎等表现。目前报道的来自４个家庭的６例
患儿中，５例已死亡（２例于３月龄死于分支杆菌感
染，２例分别于１２月龄及１６月龄死于病毒感染，１
例于造血干细胞移植的过程中死于重型肝炎）；还有
１例患儿骨髓移植后已存活１年０。１２
Ｊ。
ＳＴＡＴＩ完全缺陷患儿的感染表现可类似于严重
联合免疫缺陷的患儿，区别点在于患者Ｔ细胞的数
量和唐诗三百首幼儿早教古诗功能正常。患儿血受到ＢＣＧ刺激后不能产生
ＩＦＮ．＾ｙ、ＩＦＮ一仅、ＩＬ．１２。免疫球蛋白、淋巴细胞分类
基本正常【ｌ…。１例患儿报道有ＮＫ细胞功能异常１｜。
该病的诊断需基因诊断，造血干细胞移植才能根
治本病。早期抗结核、抗病毒治疗可使患儿短期内症
状好转，为移植创造条件，Ｃｈａｐｇｉｅｒ等则报告１例患导通路受到影响，对分支杆菌的易患性增加。而突变
儿经过异烟肼、利福平、乙胺丁醇抗结核，环丙沙星
抗细菌，以及删一＾ｙ皮下注射，短期内结核症状好转
的病例；而一旦出现严重细菌、病毒感染，病死率高。
万方数据
３ＡＲ
自２００９年报道首例ＡＲＳＴＡＴｌ部分缺陷（ＡＲ关河令拼音版
ｐａｒｔｉａｌ
ＳＴＡＴｌ
（Ａ４６Ｔ），２种在ＣＣＤ区后错义突变（Ｋ２０１Ｎ和
Ｋ２１１Ｒ），该错义突变引起拼接突变，导致外显子８
缺失；１种突变在ＴＳＤ区错义突变（Ｐ６９６Ｓ），也引
起拼接突变，导致外显子２３缺失。山月不知心底事电视剧全集这些突变均是
ＳＴＡＴｌ等位基因发生纯合突变，导致ＳＴＡＴｌ合成减
少，继而使依赖ＳＴＡＴｌ的ＩＦＮ一小ＩＦＮ一∥Ｂ、ＩＦＮ一入、
几．２７信号传导通路受损３’”Ｊ。
与ＳＴＡＴｌ完全缺陷相比，该病临床表现较轻。
其病原同样以胞内细菌（沙门杆菌、鸟型结核分支
杆菌、ＢＣＧ）和病毒（ＣＭＶ、ＶＺＶ、ＨＳＶ一１、ＲＳＶ）
为主；多数情况下，这些感染可以用抗生素或抗病毒
药物控制。５例患儿中有４例存活，随访时患儿年龄
分别为１２岁、１４岁、１４岁及１６岁，第５例患儿播
散性分支杆菌病后，于３岁时死于脓毒血症卜１５
Ｊ。
患儿白细胞计数、免疫球蛋白、淋巴细胞分类基
本正常。部分患儿ＥＢ病毒（ＥＢＶ）、ＣＭＶ、ＶｚＶ血
清抗体阳性，提示可对上述病毒产生免疫应答反应，
只是免疫反应降低（为正常人的１０％一２５％）。疾病
的严重程度与ＳＴＡＴ此恨绵绵无绝期的理解ｌ的数量及活性相关，即使发生
在同一个家庭中的相同突变，患儿功能残存的
ＳＴＡＴｌ的数量亦可能不同，疾病的严重程度亦不同。
该病的诊断同样依赖基因诊断。因其有反复细菌
及病毒感染，需与联合免疫缺陷及酪氨酸激酶２
（ＴＹＫ２）缺陷相鉴别：联合免疫缺陷常有淋巴细胞
分类的异常；ＴＹＫ２缺陷除影响ＩＦＮ一∥Ｂ、ＩＬ一１２、
ＩＦＮ一１通路外，还有ＩＬ－６、ＩＬ一１０通路受损，且外周
血ＩｇＥ水平可能升高。治疗方面，５例患儿均未长期
予以预防感染治疗，大多数感染经过抗细菌、抗病毒
治疗可治愈，目前尚无进文言文100篇及翻译行造血干细胞移植病例的
报道‘阻１
５｜。
４ＡＤ
ＳＴＡＴｌ缺陷
自２００１年最早报道ＡＤＳＴＡＴｌ缺陷病例以来，
已有来自８个家庭的１６例患儿被报道旧ｊ。基因杂合
错义突变分别影响ＳＴＡＴｌ中的ＤＮＡ—Ｂ、ＳＨ２、ＴＳ功
能区，继而影响ＳＴＡＴｌ的磷酸化，使与特异结合元
件ＧＡＳ的结合受阻，导致ＩＦＮ一－／以及ｍ一２７信号传
的ＳＴＡＴｌ能与磷酸化的ＳＴＡＴ２结合而活化，与干扰
素刺激基因因子３（ＩＳＧＦ３）正常结合，ＩＦＮ—ａ／１３、
ＩＦＮ一入通路不受影响，故患儿对病毒可产生正常免疫
２

垦匾』Ｌ社堂盘查垫！！生！旦筮箜鲞箜！期垫！！型ｉ熊：№！Ｑ！！：∑！！：塑，塑！：！
应答。与前两种病不同，该病ＳＴＡＴｌ的数量目前国际上已报告该基因突变患者６８例，来自
正常‘１６，１
８。。
大部分患儿临床表现为孟德尔遗传易患性的分支的黏膜、皮肤或指甲慢性念珠茵感染；部分有体癣、
杆菌病（Ｍｅｎｄｅｌｉａｎ
ｓｕｓｃｅｐｔｉｂｉｌｉｔｙｍｙｃｏｂａｃｔｅｒｉａｌ
ｔｏ
ｄｉｓ－
ｅａｓｅ，ＭＳＭＤ）。ＭＳＭＤ是一组罕见的以弱致病性分包括甲状腺炎或甲状腺功能低下（２２例）、自身免疫
支杆菌（如ＢＣＧ疫苗和环境分支杆菌）感染为特
征，近半数患者有沙门菌感染，而其他病原感染少见疮（２例）；部分患者还有口腔癌、食管癌（共８
的综合征６。；目前已发现ＩＦＮＧＲｌ、ＩＦＮＧＲ２、例）等癌变表现拉卜２４
ＳＴＡＴｌ８
７７
ＩＲＦ８
ＩＬｌ２８１
ＩＬｌ２ＲＢｌ、ＮＥＭＯ？ＣＹＢＢ
个基因突变可导致ＭＳＭＤ。２００１年首次报道的来自其白细胞计数、免疫球蛋白、淋巴细胞分类均基本正
不同家庭的２例ＡＤＭＳＭＤ患儿，都有ＳＴＡＴｌ基因常。部分患者有自身抗体如甲状腺自身抗体、抗磷脂
Ｌ７０６Ｓ错义突变，突变型的ＳＴＡＴｌ能使野生型抗体阳性。ＰＢＭＣ可有Ｔｈｌ７细胞比例下降旧１’川。
ＳＴＡＴｌ分子失功能（ＬＯＦ），即为显负遗传的ＳＴＡＴｌ该病的诊断同样依赖基因诊断，治疗多予以抗真
突变；２例患儿患有轻症ＭＳＭＤ，均被治愈。同一个菌药物及针对内分泌疾病、自身免疫疾病治疗。患者
家族中有相同突变人中，部分并未发病，提示一些突
变的临床外显率是不完全的７。１９
Ｊ。
患儿白细胞、淋巴细胞、ＮＫ细胞计数，以及免
疫球蛋白、淋巴细胞分类均正常。Ｔｓｕｍｕｒａ等［１引报
告ｌ例患儿接种麻疹、风疹、水痘疫苗后特异性抗体ＳＴＡＴｌ完全／部分缺陷，引起严重
水平测定亦正常。
典型的ＭＳＭＤ临床表现，免疫学指标基本正常，ＣＭＣ，这是迄今报道的单基因遗传病
ＥＬＩＳＡ法测定血清ＩＦＮ一１下降，可考虑ＡＤ多样性的非常罕见的例子。其中ＳＴＡＴｌ基因杂合突
ＳＴＡＴｌ缺
陷，确诊仍需要基因诊断。治疗方面，合适的抗生素变包括ＬＯＦ突变及ＧＯＦ突变，这两种突变均能导致
及抗结核药物可取得较好疗效；体外及临床研究均表感染性疾病；ＬＯＦ突变主要表现为分支杆菌和（或）
明可予以ＩＦＮ一＾ｙ
３０～５０
ｐｇ／ｍ２，每周３次皮下注射治病毒感染，ＧＯＦ突变主要表现为真菌感染和（或）
疗；部分ＭＳＭＤ患儿不适于造血干细胞移植治疗Ⅲｊ。
５ＡＤ
ＳＴＡＴｌ功能增强性突变
Ｌｉｕ等拉ｕ于２０１１年发现了ＳＴＡＴｌ基因杂合突通过对ＳＴＡＴｌ的研究，进一步证实了ＩＦＮ一＾ｙ在抵抗
变，导致ＡＤ慢性皮肤黏膜念珠菌病（ＡＤ
ＣＭＣ）。
目前该病的发病机制尚有争论，多数认为是ＳＴＡＴｌ答中起主要作用；ＩＬ－２７、ＩＦＮ－入的作用及ＡＤ
获功能（ＧＯＦ）性突变。有研究指出此类基因突变的分子机制尚待进一步阐明。
影响ＳＴＡＴｌ的ＤＮＡ—Ｂ和ＣＣＤ区，使ＳＴＡＴｌ蛋白去
磷酸化障碍，可使ＩＦＮ一１、ＩＦＮ一饯、ＩＬ－２７、ＩＬ－６以及
ＩＬ一２１信号传导通路增强，一方面ＩＦ２ｑ—ａ／Ｂ增加可能
将导致自身炎症反应；另一方面上述通路增强将抑制
产生几一１７的Ｔ细胞生成，而ＩＬ－１７Ａ、ＩＬ．１７Ｆ的减
少将导致反复念珠菌感染，进而发生ＣＭＣ［２１－２２１。
Ｖａｎ
ｄｅ
Ｖｅｅｒｄｏｎｋ等旧。研究则提示，本病的发病机制
为患者外周血单个核细胞的ＩＦＮ．％ＩＬ一１７、ＩＬ．２２表
达下降，推断缺陷在几一１２和ＩＬ－２３信号通路当中
（ｍ．１２、ＩＬ一２３与其受体结合后可与ＴＹＫ２、ＪＡＫ２结
合，进而使ＳＴＡＴｌ等ＳＴＡＴ蛋白活化，产生ＩＦＮ一１、
几一１７、ＩＬ一２２等细胞因子），这些ＳＴＡＴｌ突变导致了
１型和１７型辅助Ｔ细胞（Ｔｈｌ和Ｔｈｌ７）的免疫应答
受损，真菌易患性增加可能与此有关。
万方数据
２７个不同家庭。临床主要表现为患者均有不同程度
脚癣；以及近２／５患者（２６例）有自身免疫性疾病，
性肝炎（１例）、自身免疫性溶血病（１例）、红斑狼
ｏ。
患者口腔真菌镜检、皮肤组织ＰＡＳ染色多阳性。
病程具有慢性、反复性特点，绝大多数患者可存活至
中老年。
６结语
ＳＴＡＴｌ基因突变涉及四种原发性免疫缺陷病：
纯合突变分为ＡＲ
／轻度胞内细菌、病毒感染；杂合突变包含ＡＤ
ＭＳＭＤ及ＡＤ
自身免疫；两种突变甚至可在ＳＴＡＴｌ的同一结构域，
这些基因型和表型的差异的详细机制值得深入研究。
分支杆菌中发挥重要作用，ＩＦＮ－∥Ｂ在抗病毒免疫应
ＣＭＣ
参考文献
［１］Ｎａｊｊａｒ
Ｉ，Ｆａｇａｒｄ
Ｒ．ＳＴＡＴｌａｎｄｒｅｌａｔｉｏｎ—
ｐａｔｈｏｇｅｎｓ，ｎｏｔｆｒｉｅｎｄｌｙ
ａ
ｓｈｉｐ．Ｂｉｏｃｈｉｍｉｅ，２０１茶兀怎么读? ０，９２（５）：４２５４“．
［２］Ｂｒｏｍｂｅｒｇ
Ｊ，Ｄａｒｎｅｌｌ
ＪＥＪｒ．ＴｈｅｒｏｌｅｏｆｓＴＡＴｓｉｎ
ｔｒａｎｓｃｒｉｐｔｉｏｎａｌ
ＣＯＩｌ—
ｔｒｏｌｔｈｅｉｒｃｅｌｌｕｌａｒ
ａｎｄ
ｉｍｐａｃｔ
ｏｎ
ｆｕｎｃｔｉｏｎ．Ｏｎｃｏｇｅｎｅ，２０００，１９（２１）：
２４６８－２４７３．
［３］Ｂｏｉｓｓｏｎ—Ｄｕｐｕｉｓ
Ｓ，Ｋｏｎｇ
ＸＦ，ＯｋａｄａＳ，ｅｔ
ａｌ，Ｉｎｂｏｒｎ
ｅｉＴｏｒｇ
ｏｆｈｕｍａｎ
ＳＴＡＴｌ：ａｌｌｅｌｉｃｔｈｅｏｆ
ｈｅｔｅｒｏｇｅｎｅｉｔｙｇｏｖｅｒｎｓ
ｄｉｖｅｒｓｉｔｙｉｍｍｕｎｏｌｏｇｉｃａｌ
ａｎｄ
ｉｎｆｅｃｔｉｏｕｓ
ｐｈｅｎｏｔｙｐｅｓ．ＣｕｒｒＯｐｉｎ
Ｉｍｍｕｎｏｌ，２０１２，２４（４）：３６４－
３７８．
［４］Ｍａｏ
Ｘ，ＲｅｎＺ，ＰａｒｋｅｒＧＮ，ｅｔ
ａ１．Ｓｔｒｕｃｔｕｒａｌｂａｓｅｓｏｆ
ｕｎｐｈｏｓｐｈｏｒｙｌａｔ—
ｅｄ
ＳＴＡＴｌａｓｓｏｃｉａｔｉｏｎ
ａｎｄ
ｒｅｃｅｐｔｏｒ
ｂｉｎｄｉｎｇ．Ｍｏｌ
ｃｅｌｌ，２００５，１７（６）：
７６１－７７１．
［５］Ｌｅｖｙ
ＤＥ，Ｄａｍｅｌｌ
ＪＥｃｏｎｔｒｏｌａｎｄ
Ｊｒ．Ｓｔａｔｓ：ｔｒａｎｓｃｒｉｐｔｉｏｎ真正杨家将家谱ａｌｂｉｏｌｏｇｉｃａｌ
ｉｍｐａｃｔ．Ｎａｔ
ＲｅｖＣｅｌｌ
Ｍｏｌ
Ｂｉｏｌ，２００２，３（９）：６５ｌ－６６２．
［６］ＤｕｐｕｉｓＳ，ＪｏｕａｎｇｕｙＥ，ＡＩ—Ｈａｉｉａｒ
Ｓ，ｅｔｉｎｔｅｒ－
ａ１．Ｉｍｐａｉｒｅｄ
ｒｅｓｐｏｎｓｅ
ｔｏ
ｆｅｒｏｎ—ａｌｐｈａ／ｂｅｔａ
ａｎｄｈｕｍａｎ
ｌｅｔｈａｌｖｉｒａｌｄｉｓｅａｓｅｉｎ
ＳＴＡＴＩｄｅｆｉｃｉｅｎ—
ｃｙ．Ｎａｔ
Ｇｅｎｅｔ，２００３。３３（３）：３８８－３９１．

垦匿』Ｌ型堂苤盍垫！！生！旦筮塑鲞筮！搁丛！型塑：Ｍ苎！Ｑ！！：ｙ盟：箜：№：兰
［７］Ｃａｓａｎｏｖａ几，Ａｂｅｌ
Ｌ．Ｇｅｎｅｔｉｃｄｉｓｓｅｃｔｉｏｎｏｆｌｅｌｅｓｉｎｏｔｈｅｒｗｉｓｅｗｉｔｈ
・１７５・
ｉｍｍｕｎｉｔｙ
ｔｏ
ｍｙｃｏｂａｃｔｅ－ｈｅａｌｔｈｙｐａｔｉｅｎｔｓｍｙｃｏｂａｃｔｅｒｉａｌ
ｄｉｓｅａｓｅ．ＰＬｏＳ
ｒｉａ：ｔｈｅ
ｈｕｍａｎｍｏｄｅｌ．ＡｎｎｕＲｅｖ
Ｉｍｍｕｎｏｌ，２００２，２０：５８１－６２０．
Ｇｅｎｅｔ，２００６，２（８）：ｅ１３１．
ｔｏ
ａｌｌ
【８］Ｄｏｎｎｅｌｌｙ［１７］
ＲＰ，ＫｏｔｅｎｋｏＤｕｐｕｉｓＳ，ＤａｒｇｅｍｏｎｔＣ，Ｆｉｅｓｃｈｉｏｆｍｙｃｏｂａｃｔｅｒｉ—
ＳＶ．Ｉｎｔｅｒｆｅｒｏｎ－ｌａｍｂｄａ：ａ
ｎｅｗａｄｄｉｔｉｏｎ
ｏｌｄ
ｆａｍｉｌｙ．ＪＣｙｔｏｋｉｎｅｉｍｍｕｎｉｔｙｂｙｇｅｒｍｌｉｎｅ
Ｉｎｔｅｒｆｅｒｏｎａｉｂｕｔｍｕｔａｔｉｏｎ．ｖｉｒａｌｈｕｍａｎＳＴＡＴｌ
ｎｏｔａ
Ｃ，ｅｔａｌ．Ｉｍｐａｉｒｍｅｎｔ
Ｒｅｓ，２０１０，３０（８）：５５５－５６４．
ｅｒｒｏｒｓ
１
９］ＺｈａｎｇＳｃｉｅｎｃｅ，２００１，２９３（５５２８）：３００—３０３．
ＳＹ，Ｂｏｉｓｓｏｎ—ＤｕｐｕｉｓＳ，ＣｈａｐｇｉｅｒＡ，ｅｔ
ａ１．Ｉｎｂｏｒｎｏｆｉｎ—
ｒｅ－
［１８］ｈｕｍａｎｓ：ｉｎｓｉｇｈｔｓ
ＴｓｕｍｕｒａｉｎｉｎｔｏｔｈｅＳＴＡＴｌＳＨ２
ｔｅｒｆｅｒｏｎ（ⅢＮ）一ｍｅｄｉａｔｅｄｉｍｍｕｎｉｔｙＭ，Ｏｋａｄａａ１．Ｄｏｍｉｎａｎｔ—ｎｅｇａｔｉｖｅ
ｓｐｅｃｔｉｖｅ
ｒｏｌｅｓｏｆＩＦＮ—ｌａｍｂｄａｉｎｄｏｍａｉｎｍｕｔａｔｉｏｎｓｉｎｕｎｒｅｌａｔｅｄｗｉｔｈ
Ｓ．ＳａｋａｉＨ。ｅｔ
ｍｅｎｄｅｌｉａｎ
ｓｕｓｃｅｐｔｉｂｉｌｉｔｙｐａｔｉｅｎｔｓ
ｍＮ－ａｌｐｈａ／ｂｅｔａ，ⅢＮ—ｇａｍｍａ，ａｎｄ
ｈｏｓｔｄｉｓｅａｓｅ．Ｈａｍ
ｄｅｆｅｎｓｅ．Ｉｍｍｕｎｏｌ
Ｒｅｖ，２００８，２２６：２９－４０．ｍｙｃｏｂａｃｔｅｒｉａｌ
ｔｏ
Ｍｕｔａｔ，２０１２，３３（９）：１３７７—１３８７．
ａｓｓｏ—ａ１．Ｈｕｍａｎ
ＣｌｉｎｈｎｌＴｌｕｎｏＩ．ｄｉｓｓｅｍｉｎａｔｅｄｄｉｓｅａｓｅ．Ｊｄｅｆｉｃｉｅｎｃｙｒｅｓｐｏｎｓｅｓ
［１０］ＣｈａｐｇｉｅｒＡ，Ｗｙｎｎ［１９］
ＲＦ，Ｊｏｕａｎｇｕｙ
ｖｉｔｒｏｂｕｔｓｏｍｅｌｏｗｖｉｒｕｌｅｎｃｅｖｉｒｕｓｅｓｉｎｖｉｖｏ．ＪＩｍｍｕ—
Ｅ，ｅｔｃｏｍｐｌｅｔｅＥＰ，ＢａｘＨＩ．ＨｓｕＡＰ．ｅｔ
Ｓｔａｔ—ｌａ１．ＡｎｏｖｅｌＳＴＡＴｌｍｕｔａｔｉｏｎ
Ｓａｍｐａｉｏ
ｃｉａｔｅｄｗｉｔｈｉｓａｓｓｏｃｉａｔｅｄｗｉｔｈｄｅｆｅｃｔｉｖｅＩａｎｄＩＩＩＦＮｉｎ
ｍｙｃｏｂａｃｔｅｒｉａｉｔｙｐｅ
ｉｍｍｕｎｉｔｙ２０１２，３２（４）：６８ｌ＿６８９．
ｔｏ
ｎｏｌ，２００６。１７６（８）：５０７８－５０８３．ＬＥ．Ｍｅｎｄｅｌｉａｎ
［２０］
Ｇ，ｅｔＤ，ＴａｓｓｏｎｅＬ，Ｔａｂｅｌｌｉｎｉ
ａ１．Ｓｅｖｅｒｅ
ａ
Ｃｏｔｔｌｅ
ｓｕｓｃｅｐｔｉｂｉｌｉｔｙｍｙｃｏｂａｃｔｅｒｉａｌ
ｔｏ
ｄｉｓｅａｓｅ．Ｃｌｉｎ
【１１］Ｖａｉｒｏ
ｉｍｐａｉｒｍｅｎｔ
ｐａｔｉｅｎｔＬ，Ｏｋａｄａ
ｗｉｔｈｉｎｃｅｌｌｓｏｆｎｏｖｅｌ
ｏｆ正Ｎ—
ａ
Ｇｅｎｅｔ，２０１１，７９（１）：１７．２２．
［２１］ｒｅｓｐｏｎｓｅｓ
Ｌｉｕａ１．Ｇａｉｎ—ｏｆ－ｆｕｎｃｔｉｏｎＳＴＡＴｌ
ｇａｍｍａａｎｄ师Ｎ—ａｌｐｈａ
ＳＴＡＴＩｍｕｔａｔｉｏｎｓＩＬ．．１７ｕｎｄｅｒｌｉｅｃｈｒｏｎｉｃｍｕｃｏｃｕｔａｎｅ．．
ｓｐｌｉｃｉｎｇｉｍｐａｉｒ
Ｓ，ＫｏｎｇⅫ，ｅｔ
ｈｕｍａｎ
ｍｕｔａｔｉｏｎ．Ｂｌｏｏｄ，２０１ｌ，１１８（７）：１８０６・１８１７．
Ｖ，ＰｅｒｅｚＤｉｅｇｏＲ，ＪｏｕａｎｇｕｙＥ，ｅｔＥｘｐ
ｄｅａ１．Ｉｎｂｏｒｎ
ｅｌ＇－
ＯＵＳ
ｉｍｍｕｎｉｔｙ
ａｎｄ
［１２］Ｓａｎｃｈｏ—ＳｈｉｍｉｚｕＭｅｄ，２０１ｌ，２０８（８）：１６３５—１６４８．
ｌ－ＯｒｓｏｆｉｎｔｅｒｆｅｒｏｎｉｎＣｒｏｗＩｎｏｖｅｌｓｅｔｏｆｉｎｂｏｒｎｅｌｒｏｒｓｏｆ
ｃａｎｄｉｄｉａｓｉｓ．Ｊ
ａｎｔｉ—ｖｉｒａｌｈｕｍａｎｓ．Ｃｕｒｒ
ｉｍｍｕｎｉｔｙＶｉｒｏｌ，
Ｏｐｉｎ
［２２］
［２３］［１３］Ｃｈａｐｇｉｅｒ
ＹＪ．Ｔｙｐｅ
ｉｎｔｅｒｆｅｒｏｎｏｐａｔｈｉｅｓ：ａ
２０１ｌ，ｌ（６）：４８７－４９６．
Ａ，ＫｏｎｇＳ，ｅｔｐａｒｔｉａｌ
ＸＦ，Ｂｏｉｓｓｏｎ—ＤｕｐｕｉｓＦＬ，Ｐｌａｎｔｉｎｇａ
ａ１．Ａｏｆｒｅ—ｄｅＶｅｅｒｄｏｎｋａ１．ＳＴＡＴｌｍｕｔａ—
ｆｏｒｍ
ｉｍｍｕｎｉｔｙ．Ａｎｎ
ＮＹＡｃａｄ
Ｓｃｉ．２０１１．１２３８：９ｌ－９８．
ｖａｎ
ＴＳ．ＨｏｉｓｃｈｅｎＡ，ｅｔ
ｔｉｏｎｓｉｎａｕｔｏｓｏｍａｌｃｅｓｓｉｖｅＳＴＡＴｌｉｎｈｕｍａｎｓ．ＪＣｌｉｎｃｈｒｏｎｉｃ
Ｅｎｇｌ
Ｊ１５０２—１５１４．
ｄｅｆｉｃｉｅｎｃｙ
Ｉｎｖｅｓｔ，２００９，１１９（６）：
ｆｏｒｍ
ｏｆｈｕｍａｎｄｅＶｅｅｒｄｏｎｋａ１．ＳＴＡＴｌａ１．ＡｎｏｖｅｌＳｍｅｅｋｅｎｓ
ｔｏｎｏｔ
ｄｏｍｉｎａｎｔ
ｍｕｃｏｃｕｔａｎｃｏｕｓｃａｎｄｉｄｉａｓｉｓ．Ｎ
Ｍｅｄ，２０１ｌ，３６５（１）：５４－６１．
ＳＰ，ＨａｎｔｉｎｇａＴＳ，ｖａｎｈｙ—ＸＦ，Ｃｉａｎｃａｎｅｌｌｉ
ＦＬ，ｅｔＳ，ｅｔ
［１４］ＫｏｎｇＭ，Ａ１一Ｈａｊｊａｒ［２４］
ＳＴＡＴｌｂｕｔｌａｔｅｉｎｔｅｒｆｅｒ－ｄｅｆｅｃｔｉｖｅＩＬｌ２Ｒ／Ⅱ２３Ｒｕｎｄｅｒｌｉｅ
ｄｅｆｉｃｉｅｎｃｙ
ｉｍｐａｉｒｉｎｇｅａｒｌｙｓｉｇｎａｌｉｎｇｐｅｒｐｈｏｓｐｈｏｒｙｌａｔｉｏｎ
ｒｅｓｐｏｎｓｅｓ
ｏｎｓ．Ｂｌｏｏｄ，２０１０，１１６（２６）：５８９５－５９０６．
１５ａ１．ＮｏｖｅｌＳＴＡＴｌａｉｌｅｌｅｓｉｎ
ａｎｄ
ｄｅｆｅｃｔｉｖｅａｕｔｏｓｏｍａｌ
ｉｍｍｕｎｉｔｙ
ｉｎｍｕｃｏｃｕｔａｎｃｏｕｓ
ｄｏｍｉｎａｎｔｃｈｒｏｎｉｃ
ｆ碰ｓｔｅｎｓｅｎ
ａ
ＩＡ，ＶｅｉｒｕｍＢＫ，ｅｔ
ＪＥ，ＭｏｉｌｅｒＯｎｅ，２０１１，６（１２）：ｅ２９２４８．
ｔｏ
ｃａｎｄｉｄｉａｓｉｓ．ＰＬｏＳ
ｐａｔｉｅｎｔｉｍｐａｉｒｅｄｍｙｃｏｂａｃｔｅｒｉａ．Ｊ
ｗｉｔｈｒｅｓｉｓｔａｎｃｅＣｌｉｎ
Ｉｍｍｕｎｏｌ，
（收稿日期：２０１２—１２—２０）
２０１ｌ，３１（２）：２６５－２７１．
（本文编辑：林强）
Ｓ，Ｊｏｕａｎｇｕｙ
Ｅ，ｅｔ
ａｔ．ＮｏｖｅｌＳＴＡＴｌａｌ一
［１６］Ｃｈａｐｇｉｅｒ
Ａ，Ｂｏｉｓｓｏｎ－Ｄｕｐｕｉｓ
（上接第１７１页）
瘤的发生发展是一个多阶段和多基因参与的过程，单
７０３４．
［８］Ｈａｔｚｉｃ，Ｚｃｅｐｈｅｌ
Ｅ，Ｍｕｒｐｈｙ
ｓｉｏｎｉｎｈｉｂｉｔｓ
Ａ，ｅｔａ１．Ｎ—ｍｙｃｏｎｃｏｇｅｎｅｏｖｅｒｅｘｐｒｅｓ—
ｄｏｗｎ—ｒｅｇｕｌａｔｅｓⅢ＿６：ｅｖｉｄｅｎｃｅａｎｇｉｏｇｅｎｅｓｉｓ
ｔｈａｔ几＿６
个基因的改变不足以解释某些肿瘤发生的机制，并且
由于人种、个体的差异及检测方法、实验条件的不同，
造成了一些研究结果的不一致。因此，进一步探讨两
者间的关系、寻找新的基因突变以及多地区多种族的
联合分析是该研究领域的发展方向。
参考文献
１Ｋｏｈｌ
ｎａ１．Ｔｒａｎｓｐｏｓｉｔｉｏｎ
１ＪＮＥ．ＫａｎｄａＮ．ＳｏｈｒｅｃｌｃＲＲ．ｅｔａｍｐｌｉｆｉｃａ－ａ１．ＢＡＲＤｌ
ａｎｄ
ｓｕｐｐｒｅｓｓｅｓ
ｎｅｕｒｏｂｌａｓｔｏｍａｔｕｍｏｒ
ｇｒｏｗｔｈ．Ｏｎｃｏｇｅｎｅ，２００２，２１
（２２）：３５５２－３５６１．
ａ１．Ｂｏｎｅ
［９］ＳｏｈａｒａＹ，Ｓｈｉｍａｄａ
Ｈ，Ｍｉｎｋｉｎ
Ｃ，Ｅｒｄｒｅｉｃｈ—ＥｐｓｔｅｉｎＡ，ｅｔ
ｐｒｏｖｉｄｅ
ａｎ
ａｌｔｅｒｎａｔｅｏｆｍⅢｒｒｏｗｓｔｅｍｃｅｌｌｓ
ｐａｔｈｗａｙｍｅｓｅｎｃｈ３，ｍａｌ
ｏｓ—
ｔｅｏｃｌａｓｔ
ａｃｔｉｖａｔｉｏｎＲｅｓ，
ａｎｄ
ｂｏｎｅｄｅｓｔｒｕｃｔｉｏｎ
ｂｙ
ｃａｎｃｅｒ
ｃｅｌｌｓ．Ｃａｎｃｅｒ
２００５．６５（４）：１１２９・１１３５．
［１０］Ｌａｇｍａｙ
ＪＰ，ＬｏｎｄｏｎＴＧ，ｅｔａ１．Ｐｒｏｇｎｏｓｔｉｃｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｃｅ
ＷＢ，Ｇｒｏｓｓ
ｏｆ
ｇｅｎｏｔｙｐｅｓ
ｉｎｎｅｕｒｏｂｌａｓ－ｉｎｔｅｒｌｅｕｋｉｎ－６ｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅ
ｓｉｎｇｌｅｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ
ｔｏｍａ：ｒｓｌ８００７９５（ｐｒｏｍｏｔｅｒ）ａｎｄ
ｒｓ８１９２２８４（ｒｅｃｅｐｔｏｒ）．Ｃｌｉｎ
Ｃａｎｃｅｒ
Ｒｅｓ，２００９，１５（１６）：５２３４－５２３９．
ａｎｄ
［１１］Ｖａｈｔｅｒｉｓｔｏ
Ｃｙｓ５５７Ｓｅｒｐｒｅｄｉｓｐｏｓｉｔｉｏｎ．ＥｕｒＪ
Ｐ，Ｓｙｏｉｉｋｏｓｌ（ｉＫ，ＨｅｉｋｋｉｎｅｎＴ，ｅｔ
ｖａｒｉａｎｔｓ
ｔｉｏｎｏｆｒｅｌａｔｅｄｉｎ
ｏｎｃｏｇｅｎｅｓｅｑｕｅｎｃｅｓｎｅｕｒｏｂｌａｓｔｏｍａ．Ｃｅｌｌ，Ｈｕｍ
ｈｕｍａｎ
ａｎｄＶａｌ５０７Ｍｅｔｃａｎｃｅｒ
ｉｎｂｒｅａｓｔ
１９８３，３５（２１）：３５９－３６７．
Ｐｔ
２ａ１．Ｔｈｅ
１ＪＡ。ｅｔＯｎｃｏｇｅｎｅｖａｒｉａｔｉｏｎｓｉｎＢＡＲＤｌ
心ＵＫ．Ｗｉｌｈｅｌｍ
Ｇｅｎｅｔ，２００６，１４（２）：１６７—１７２．
［１２］Ｃａｐａｓｓｏ
Ｍ，ＤｅｖｏｔｏＭ，Ｈｏｕ
ｉｎｆｌｕｅｎｃｅ
ｃ，ｅｔ
ＷｅｓｔｅｒｍａｒｋＭＹＣＮ
Ｍ。Ｆｒｅｎｚｅｌ
ａｎｄ
ＤｉｆｆｅｒｅｎｔｉａｔｉｏｎＢｉ０１．２０１１．２ｌ
ｉｎＣａｎｃｅｒ
Ｎｅｕｒｏｂｌａｓｔｏｍａ．Ｓｅｍｉｎ
（４）：２５６－２６６．
ａ１．Ｃｏｍｍｏｎ
ｓｕｓｃｅｐｔｉｂｉｌｉｔｙ
ｔｏ
ｈｉｇｈ—ｒｉｓｋＧｅｎｅｔ，２００９，
ｎｅｕｒｏｂｌａｓｔｏｍａ．Ｎａｔ
４１（６）：７１８．７２３．
［１３］Ｓａｉｔｏ
Ｓ，ｌｉｄａＡ，Ｓｅｋｉｎｅｇｅｎｅｔｉｃ
Ａ，ｅｔ
ａ１．Ｉｄｅｎｔｉｆｉｃａｔｉｏｎｏｆ７７９ｖａｒｉａ－１Ｊ
ｔｉｏｎｓｉｎｍｅｍｂｅｒｓｃａｓｓｅｔｔｅ，
ｅｉｇｈｔｇｅｎｅｓｅｎｃｏｄｉｎｇＡＴＰ—ｂｉｎｄｉｎｇ
ｏｆｔｈｅ
ｓｕｂｆａｍｉｌｙ
３
ｂ杨朝辉，张锦华，杨学忠，等，差示聚合酶链式反应检测骨髓转移
的神经母细胞瘤Ｎ．ｍｙｃ扩增的Ｉ临床意义．中华ｄ＇，ＪＬＪ＇ｂ科杂志，
１９９６，１７（４）：１９５—１９８．
Ｃ（ＡＢＣＣ／ＭＲＰ／ＣＦＴＲ．ＪＧｅｎｅｔ，２００２，４７（４）：１４７一
Ｈｕｍ
４ＳｏｕｚａｋｉＴ，ＴｅｓｈｉｂａＲ，ｅｔ
１ｊ１７１．
一Ｒ，Ｔａｊｉｒｉ
ａ１．Ｃｏｒｒｅｌａｔｉｏｎｔｈｅ
ｂｅｔｗｅｅｎｎｕｍｂｅｒ
ａｂｅｒｒａｔｉｏｎｓ
ａｎｄｔｈｅｏｆ
ａｇｅｄｉｐ—ｓｅｇｍｅｎｔａｌａ１．ＡＢＣＣｌＧ２０１２Ｔ
ａｔ
ｄｉａｇｎｏｓｉｓｏｆｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅ
ｌｏｉｄｗｉｔｈｏｕｔ
ｎｅｕｒｏｂｌａｓｔｏｍａｓ
ＭＹＣＮ
ａｍｐｌｉｆｉｃａｔｉｏｎ．ＪＳｕｒｇ，ｉｓａｓｓｏｃｉａｔｅｄｗｉｔｈｏｕｔｃｏｍｅｉｎ
Ｐｅｄｉａｔｒ
［１４］Ｐａｊｉｃ
Ｍ。Ｍｕｒｒａｙ
Ｊ，ＭａｒｓｈａｌｌＧＭ，ｅｔ
ｃｌｅｏｔｉｄｅ
ｓｉｎｇｌｅ
ｎｎ—
ｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ
ｐａｔｉｅｎｔｐｒｉｍａｒｙ
２０１１．４６（１２）：２２２８－２２３２．
５
∞陈以乔，马晓莉．ＭＹＣＮ基因监测在儿童恶性实体瘤中的临床研
ｎｅｕｒｏｂｌａｓｔｏｍａａｌｔｅｒｅｄ
Ｐｈａｒｍａｃｏｇｅｎｅｔ
ａｎｄ
ｓｔａｂｉｌｉｔｙｔｒａｎｓｃｒｉｐｔ．
ｏｆｔｈｅＡＢＣＣｌ
ｇｅｎｅ
Ｇｅｎｏｍｉｃｓ，２０１ｌ，２ｌ（５）：２７０－２７９．
ＹＰ，ＢｒａｄｆｉｅｌｄＪＰ，ｅｔ６ｐ２２
６ｎｅｕｒｏｂｌａｓｔｏｍａ．ＮＪ
№许佩佩，陈宝安，程澍．单核苷酸多态性与血液学肿瘤的研究进Ｍｅｄ，
７
一（收稿日期：２０１２—０８—３０）
１ｊ
究进展．国际儿科学杂志，２０１２，３９（５）：４５５－４５９．
展．中国实验血液学杂志，２０１０：１８（１）：２５０－２５４．
ＥｇｌｅｒＲＡ，ＢｕｒｌｉｎｇａｍｅＪＧ，ｅｔ
ＳＭ，Ｎｕｃｈｔｅｒｎ
ａ１．Ｉｎｔｅｄｅｕｋｉｎ－６
ａｎｄｓｏｌ—
ｕｂｌｅｉｎｔｅｄｅｕｋｉｎ－６ｌｅｖｅｌｓ
ｒｅｃｅｐｔｏｒ
ａｓｍａｒｋｅｒｓｏｆｄｉｓｅａｓｃ
ｅｘｔｅｎｔ
［１５］Ｍａｒｌｓ
ＪＭ，Ｍｏｓｓｅ
ａ１．Ｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅ
ｌｏｃｕｓ
ａｓｓｏｃｉａｔｅｄ
ｗｉｔｈ
ｃｌｉｎｉｃａｌｌｙａｇｇｒｅｓｓｉｖｅＥｎｇｌ
２００８，３５８（２４）：２５８５’２５９３．
ａｎｄ
（本文编辑：苏晗）
ｐｒｏｇｎｏｓｉｓ
ｉｎ
ｎｅｕｒｏｂｌａｓｔｏｍａ，ＣＩｉｎＲｅｓ。２００８，１４（２１）：７０２８—
Ｃａｎｃｅｒ
万方数据